TÜRKİYE DE AKRABA EVLİLİĞİNİN SIKLIĞI SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR
SMA dünyada her 10 bin doğumdan 1 Avcılar Escort inde Türkiye de ise 6 bin doğumdan 1 inde görülen bir hastalık Türkiye de yaklaşık 3 bin civarında SMA lı hasta olduğu iddia ediliyor Çocuk nörologlarınca bedellendirilen bebeklerde klinik bulgular Avcılar Escort bayan ve EMG test bulguları sonrasında kesin teşhis genetik test sonucunda konuyor SMA hastalarının yüzde 95 inden fazlasında SMNt geninde kalan başka yüzde 5 lik kısımda da NAIP üzere farklı genlerde Escort avcılar mutasyon görülüyor
Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç Dr Ayşegül Kuşkucu nun verdiği bilgiye nazaran Türkiye de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA lı bebek görülüyor SMA ve akraba evliliği ortasındaki ilişki hakkında şunları anlattı
SMA çekinik genetik geçişli resesif geçişli bir hastalıktır Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir fakat taşıdıkları mutant yani kusurlu gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar çoklukla akraba evliliklerinde görülür Zira akrabaların ortak genleri daha fazladır bu nedenle de bir ailede yanlışlı bir geni taşıyan şahısların evlenmesi sonrası SMA üzere çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali 25 tir Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri üzere sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir
ANNE KARNINDA SMA TANISI KONULABİLİYOR
Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik periyodunda yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç Dr Ayşegül Kuşkucu
Ailesinde SMA hikayesi olan yahut akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10 haftasında kordon villüs biyopsisi yahut 16 hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz diye konuştu
TÜP BEBEK TEDAVİSİYLE SMA DÖNGÜSÜ KIRILABİLİR
SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç Dr Ayşegül Kuşkucu kelamlarına şöyle devam etti Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek jenerasyonlarda da sağlıklı çocukların doğmasına imkan sağlıyoruz Çocuklar ebeveynleriyle birebir hastalığı taşımak zorunda değil Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün diyor
Kaynak BHA Beyaz Haber Ajansı
