Nadir hastalıklara dikkat çekmek için, az hastalığa sahip çocukların ender yanlarını güçlü bir özelliğe dönüştürerek onları kıssaların baş kahramanı yapan Nadir-X projesi, GEN’in şartsız takviyesi ile devam ediyor. İkinci çizgi romanında SMA hastalığının da yer alacağı projede, çocukların gündelik hayatlarından izler taşıyan öykülerle toplumsal farkındalığın artırılması amaçlanıyor. Proje kapsamında, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, hastalık hakkında değerli bilgiler verirken, SMA Hastalığı ile Gayret Derneği İdare Konseyi Lider Yardımcısı Ece Soyer Demir ise hasta ve hasta yakınlarının gereksinimlerine değindi ve Nadir-X’in ehemmiyetini kıymetlendirdi.
SMA, omurilikteki motor hudut hücrelerinde oluşan hasar sonucu kaslarda zayıflamaya ve güçsüzlüğe neden olan bir hastalık. 4 tipi bulunan hastalığın en sık görülen ve en ağır formu ise Tip 1 SMA. Tip 2 SMA hastalığı ise daha hafif formu olup genelde bebeklerde 18 aydan sonra ortaya çıkarken, Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalığının daha ileri yaşlarda ortaya çıkan tiplerini oluşturuyor.
SMA hastalığının belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilgiler veren Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, bugünkü tıbbi imkânlar sayesinde hem erken teşhisin mümkün olduğunu hem de ebeveynlerde taşıyıcılık riskinin belirlenebildiğini vurguladı.
ÇARMAN: “SMA GENETİK BİR HASTALIKTIR”
“SMA, anne yahut babanın genlerindeki bir mutasyon sonucu onlardan doğacak çocukta ortaya çıkan genetik bir hastalıktır” bilgisini veren Prof. Dr. Çarman, hastalığın ortaya çıkışında ebeveynlerden birinin ya da her ikisinin de taşıyıcı olması durumuna dikkat çekti. Bu noktada çiftlere şimdi çocuk sahibi olmadan taşıyıcı taraması yapmak büyük değer kazanıyor. Prof. Dr. Çarman, hastalığın önlenmesi ile ilgili olarak “Eğer yapılan taramada risk görülürse, bu çiftler tüp bebek prosedürüne yönlendirebilir ve sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanabilir” biçiminde konuştu.
Aynı vakitte yenidoğan tarama programlarının değerine de vurgu yapan Prof. Dr. Çarman, “Yenidoğan periyodunda yapılacak nörolojik muayene ve genetik tahlil ile teşhis konabilir ve tedaviye başlanabilir” diyerek erken teşhisin kıymeti vurguladı.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELER?
SMA hastalığının belirtilerinde tiplerine nazaran değişiklik görüldüğünü belirten Prof. Dr. Çarman, bulguların aslında doğumdan itibaren mevcut olduğunu lakin vakitle daha besbelli hale gelebildiğini söyledi.
“Tip 1 SMA hastası bebekler doğumda zayıf ve tiz sesli ağlarlar, kollarını ve bacaklarını gereğince hareket ettiremezler, boyun denetimi ve oturma üzere marifetleri kazanamazlar ve yürüyemezler. Tip 2 hastaları kendi başlarına oturabilseler bile yürüyemezlerken, Tip 3 hastalarında ise yürüme kabiliyetleri olsa bile vakitle bu kabiliyetlerinde kötüleşme ve kayıp kelam konusu olabilir” biçiminde konuşan Prof. Dr. Çarman, aileleri belirtiler konusunda uyardı. Ebeveynlerin bebeklerinde bu belirtileri görmeleri halinde kesinlikle bir tabibe başvurmaları gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Çarman, erken teşhis sayesinde kısa müddette mevcut tedavi tekniklerinden birine başlanabileceğini vurguladı.
TEDAVİSİ VAR MI?
2017 yılından beri SMA hastalığının tedavisi için Sıhhat Bakanlığı tarafından onaylanan ilaçların kullandığını söyleyen Prof. Dr. Çarman, bu tedavilerin çeşitlenerek daha da yaygınlaşacağını öngördüklerini de kelamlarına ekledi.
DEMİR: “SMA HASTALARININ TEK EKSİĞİ İLAÇ DEĞİL”
SMA Hastalığı ile Uğraş Derneği İdare Şurası Lider Yardımcısı Ece Soyer Demir ise bu tedavilerin uygulanmaya başlaması ile birlikte hastaların hayatındaki tek eksiğin ilaç olmadığının ortaya çıktığını vurguladı. Dernek olarak, bu gereksinimlerin tespit edilmesi ve karşılanması ismine projeler üretmek üzere faaliyetlerini sürdürdüklerini belirten Demir, hasta yakınlarının bilgilendirilmesi için de değerli çalışmalar yaptıklarını açıkladı.
“Hastaların ömür kalitesini artırmanın değerli adımlardan birinin ailelerin bilgi seviyesini artırmak olduğunu gördük” biçiminde konuşan Demir, yaptıkları projelerle hem bilgi kirliliğinin önüne geçmeyi hem de öngörülemeyen durumlara karşı hazırlıklı olmaları için ailelere rehber olacak paylaşımlar yaptıklarını ve projeler yürüttüklerini kelamlarına ekledi.
İmkânları doğrultusunda ailelere tıbbi aygıt ve medikal materyal yardımı da sunmaya çalıştıklarını belirten Demir, taşıyıcılık ve yenidoğan tarama programının, PGT tüp bebek prosedürünün ve meskende fizik tedavi takviyesinin SGK kapsamına alınması için çalıştıklarını da belirtti.
Sağlık Bakanlığı yetkililerinden aldıkları bilgilere nazaran; tedaviye başvurmayan hastalarla birlikte yeni teşhislerle Türkiye’de yaklaşık 2.000 SMA hastası olduğuna dikkat çeken Demir, bir dernek çatısı altında olmanın bilgi ve his paylaşımı yapmak, birbirlerinin tecrübelerinden faydalanmak ismine aileler için çok kıymetli olduğunun altını çizdi.
AİLELERİN RUHSAL TAKVİYE GÖRMELERİ ŞART!
Bebeklerine SMA teşhisi konan ebeveynler için ruhsal takviyenin de çok değerli olduğuna fakat bunun maddi yetersizlikler nedeniyle ikinci plana atıldığına dikkat çeken Demir, “Dernek olarak pandemi sürecinde, online alanda hasta annelerine yönelik bir küme danışmanlığı başlatarak takviye olmaya çalıştık” bilgisini verdi.
NADİR-X’TE SMA’LI BİR KAHRAMAN!
Nadir hastalıkları olan çocukları baş kahraman yapan Nadir-X çizgi roman projesi ile ilgili de konuşan Demir, “Kitap çok hoşuma gitti, ender görülen bir hastalığa sahip çocukların öykünün ana kahramanı olmasını çok manalı buldum. Nadir-X’in ikinci kitabındaki öykülerden biri de SMA hastalığı olan bir çocuk kahramana ilişkin olacak. Bu çalışmanın hastalıkla ilgili gerçek bilgi vermek ismine çok tesirli olacağını düşünüyorum. Tıpkı vakitte SMA’nın çocuk yaş kümesinde tanınırlığını artırmak, hastaların ne kadar güçlü olduğunu göstermek, bu proje ile vurgulamak istediğimiz noktalar arasında” dedi.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
